常染色体显性遗传病有哪些

2023-10-28 02:40

因为常染色显性遗传性疾病对优生优育的影响很大，所以很多人在备孕的时候都会担心，那么常染色体显性遗传病有哪些呢？下面就和有喜网一起来分析了解一下这个问题吧。

常染色体显性遗传(AD)

遗传病基因位于常染色体上，其性质是显性的，其特点为：

1、致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关，男女发病机会均等。

2、致病基因由患病亲代传来。双亲都未患病，子女一般不发病，除非新发生的基因突变，这种情况一般见于突变率高的病种，如多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。

3、患者子代中约有1/2为患者，而且每次生育都有1/2的可能生育一个患儿。如果双亲同为患者，则子代中，将有3/4为患者，仅1/4为正常。

常染色体隐性遗传病的特点有哪些

临床上一般将显性遗传用A表示，阴性遗传用a表示。如果携带隐性基因通常就是Aa，如果是隐性基因发病就是aa，不携带通常就是AA。因此临床上夫妻双方如果有一方携带的常染色体属于隐性遗传，通常子女有百分之五十的概率携带，百分之五十的概率不携带。

如果夫妻双方都携带此基因，那子女四分之一的概率不携带，二分之一的概率携带，四分之一的概率发病。如果夫妻一方携带基因，如果发病，那子女二分之一的概率通常会发病，二分之一的概率携带。如果夫妻双方都发病，子女通常都会发病。所以常染色体隐性遗传病的特点总结如下：

1、因为疾病的致病基因位于常染色体上，致病基因的传递与性别无关，所以男女患病机会均等。

2、患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者。患者同胞中1/4会患病，正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。

3、患者的子女一般不会发病，家谱上也不存在隔代传播的现象，病例往往是散发的，但同胞中可有多人患病。

4、患者的后代一般不发病，但一定是携带者。

5、近亲婚配时，后代隐性遗传病发病风险比随机婚配者明显增高。

常染色体隐性遗传病的发病特点是男女患病机会均等，患者父母往往无病，但都是隐性致病基因携带者。同胞中，1/4患病，1/4正常，1/2为携带者。患者的子女一般不会患病，因为如果患者与基因正常的配偶结婚，其后代一般不会患病。

综上所述是“常染色体隐性遗传病的特点有哪些”的全部介绍，遗传疾病并非不能生育，但生育带来的风险却是很大的。所以出现这种遗传疾病的时候，一定要定期孕检，要时刻注意胎儿的发育情况，如果出现问题比较严重，建议终止妊娠。

染色体不完全隐性遗传病

。也即AA表现正常，Aa症状较轻（帯因者），aa则为重症。若是显性基因控制，则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传，则Aa表型正常。

地中海贫血遗传规律图

如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。

重症地中海贫血的危害

当夫妇双方均为同一类型（a-或b-）地贫基因携带者时，其后代有四分之一的机会罹患重型a-或b-地贫。重型a-或b-地贫均为致死性疾病，前者在出生前或出生后半小时内死亡，后者因严重贫血需不断输血才能维持生命，由于该病目前尚无法根治，给家庭和社会造成严重负担。

地中海贫血的筛查

地中海贫血筛查是通过筛查孕育夫妇两者的表型（血常规和血红蛋白电泳分析）和基因诊断来推断其生育重型地贫患儿的可能性，最后通过对胎儿进行产前诊断，若确认为重型地贫患儿则终止妊娠。

重型地中海贫血的干预

由于重型地中海贫血无法有效治疗，生活质量差，患者对于家庭和社会都是严重的负担，因此通过三代试管婴儿技术，防止重型地贫患儿的出生是目前世界上最为有效的措施。

做三代试管婴儿的流程图

三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了遗传基因病筛查。在胚胎移植前，通过相关检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体综合征（包括地中海贫血和其他单基因遗传病），从而提升试管成功率。

尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有重症地中海贫血孩子的家庭。

Tips:

地贫重在预防，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。另外，地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病几率均等。

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