脊髓型肌萎缩症(SMA)是什么病

2023-09-24 20:06

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率大约为万分之一，这种病是导致婴儿死亡的重要遗传因素，下面就来详细了解下脊髓型肌萎缩症(SMA)是什么病。

脊肌萎缩症的分类

Ⅰ型

Ⅰ型SMA患儿通常在6个月内发病，典型的症状就是无法独坐，只能躺着，吞咽和喂养会变得困难，由于难以避免误吸，最后孩子会丧失安全吞咽的能力。Ⅰ型SMA患儿会出现呼吸肌无力的情况。他们的胸廓较正常情况要小，主要依靠腹部肌肉进行呼吸(腹式呼吸)，因此肺部不能得到充分的发育，咳嗽会变得非常微弱。Ⅰ型脊肌萎缩症一般寿命不太长。

Ⅱ型

Ⅱ型SMA患者通常在6-18个月发病，相比于Ⅰ型，这类患者有一定的运动能力，可以独坐，但有些孩子需要帮助才能进入坐姿。他们可以站立，但是无法行走，需要借助轮椅来移动。Ⅱ型患儿同样也可能出现呼吸肌无力，咳嗽困难的情况。其中一些可能需要在夜间使用呼吸机来帮助改善呼吸。肌肉无力同样会导致脊柱(侧弯)和髋部(脱臼)的问题，进而造成更多的身体功能丧失。

Ⅲ型

Ⅲ型SMA通常18个月后发病，早至一岁左右，晚至青春期，。Ⅲ型SMA患者可以独自站立并行走，但随着病程的发展，某个时候行走就会出现困难。早期所应该达到的运动指标都正常，然而，一旦开始行走他们就会经常摔倒，俯身或坐在地上难以站起，可能也无法奔跑。

Ⅳ型(成年发病)

成年型患者的症状通常始于35岁后。成年型SMA较为少见，典型特征是发病隐匿，病情发展非常缓慢。SMA患者的身体功能通常会随着时间的推移而丧失，这在他们身体快速发育或患病期间显得较为突出，SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。

脊肌萎缩症临床表现

脊肌萎缩症多发于婴幼儿时期，并且一旦发病即可变现出症状，发病年龄越小，存活时间越短，常表现为严重的肌肉无力，肌张力低，患者肌无力的特点是双侧、逐渐加重的肌肉无力，一般肢体近端的肌肉无力要重于远端，同时会有躯干肌无力，部分孩子会出现脊柱畸形。并且患儿的运动能力落后，型患儿最为严重，甚至都不能坐，只能一直躺着，但脊肌萎缩症患者往往智力、感觉正常。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。

肌萎缩侧索硬化症的治疗方法

治疗不能逆转肌萎缩侧索硬化症引起的损害，但可以减缓症状的进展、预防并发症以及改善生活舒适度和自理能力。

1.药物治疗

美国食品药品监督管理局已经批准两个治疗肌萎缩侧索硬化症的药物：

利鲁唑（Rilutek）：此药物通过口服给药，已被证明可以延长寿命三到六个月。它会引起头晕、胃肠道疾病和肝功能改变等副作用，在服药期间，医生会监测血细胞计数和肝功能。

依达拉奉（Radicava）：此药物通过静脉输液给药，已被证明可以减少日常功能的下降。它对寿命的影响尚不清楚，副作用包括瘀青、头痛和气短。此药物每天给药，一个月给药两周。

2.物理疗法

物理治疗可以应对疼痛、行走、移动、支撑和设备需求，帮助患者保持独立，帮助患者做到日常生活自理。而温和的低强度有氧运动，如日常生活自理活动、散步、游泳、骑自行车都可以锻炼未受影响的肌肉，改善心血管健康，并可帮助患者对抗疲劳和忧郁。

3.营养治疗

营养治疗是为了保证患者每天可摄取足够的热量，纤维和流质食物以及如何改善吞咽困难。

4.呼吸治疗

开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机（BiBAP）帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。