贵州代怀包男孩-贵州助孕女伴条件-贵州谁第一位供卵供精

后续的鉴定囊胚的究竟健康与否,就是这对不孕不育夫妻生下健康宝宝的关键所在

在没有这一精确诊断技术之前,对于这一疾病现有技术是欠缺诊断技术的。常规的第三代试管婴技术根本难于发现DNA螺旋深处的一小段出现漂移。宝宝到底是正常,还是基因携带,明确患病,一切得靠遗传学上的概率。

经过充分的准备,2018年4月18日,医生将这枚完全正常的胚胎移植到王女士子宫内。4周后,医生在超声屏幕上看到王女士的宫腔内闪烁着一颗强有力的胎心搏动提示着成功妊娠。

移植后反复诊断

明确了宝宝的健康状态

接下来,孕16周王女士在省妇幼产前诊断科接受胎儿羊膜腔穿刺,通过羊水细胞染色体核型和SNP芯片分析,显示染色体完全正常。随后,王女士孕期常规产检。终于,在2018年12月30日,足月顺利分娩一健康女婴,体重8.06斤,圆了夫妻十几年的健康生育梦。

刘风华介绍,染色体平衡易位是较为常见的一类染色体结构畸变,在新生婴儿中的发生率约为1/500～1/1000,其中罗氏易位在人群中的发生率为1/1000,但在不孕人群的中高达2/100～3/100。由于大多数的染色体易位没有发生关键基因的缺失,所以易位携带者在日常生活中通常没有表现明显的异常。但是,平衡异位和罗氏异位是引起出生缺陷和不孕不育的常见染色体原因,并且发生反复性流产的几率可达5%。

如果单纯是运用第三代试管婴技术,让王女士生下一名健康的宝宝,那还不足为奇。关键性的是鉴定这一胚胎健康的技术,是首次在广东省生殖助孕领域内得到应用。

该技术全名叫等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态技术,英文名叫MaReCs。是一种采用全基因组扩增技术,结合二代测序技术进行遗传学检测的一种新型技术。该技术能够鉴别出易位相关的等位基因,识别易位断点,并采用分析,准确区分平衡易位、罗氏易位携带者胚胎与正常胚胎,可用于精准阻断其传递给子代,是目前平衡易位和罗氏易位患者可获得正常胚胎的一种植入前遗传学诊断新方法。

专家表示,运用这一技术需要满足一定的判断条件,包括必须要有适合移植的“正常”胚胎(包括正常核型胚胎与携带者胚胎)和异常胚胎(剩余的16/18非整倍体胚胎),以及明确的染色体断裂位点。因此,胚胎数量少或者判断条件不足都可能导致无法进行携带者区分,同时部分样本也存在无法检出、需要持续或重新送检样本的问题。

据悉,广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科于2017年12月开展“第三代试管婴儿”技术,目前已帮助200多对平衡易位(含罗氏易位)夫妻成功怀上健康宝宝。

刘风华提醒说,对于不明原因反复流产或多年不孕的夫妇,建议选择正规的生殖中心进行健康咨询评估,必要时做双方染色体检查,以便及时发现问题,少走弯路。若夫妇一方为染色体平衡易位携带者,通过MaReCs技术阻断平衡易位向子代传递,仍有望生育染色体完全正常的宝宝。